Введение

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии – это гетерогенные нейродегенеративные заболевания, основной характеристикой которых является нарушение координации движений, обусловленное дегенерацией мозжечка и афферентных, и эфферентных нейрональных систем. На сегодняшний день по механизму передачи в поколениях наследственные атаксии подразделяют на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, X-сцепленные формы и атаксии с митохондриальным типом наследования. И также выделяют спорадические формы с неустановленным или неизвестным механизмом генетической передачи [1].

Одним из наиболее распространённых   в Якутии    наследственных нейродегенеративных заболеваний является спиноцеребеллярная атаксия I типа (СЦАI) (2). Частота СЦАI в Якутии составляет 46 случаев на 100 тыс. сельского населения, по сравнению 1-2:100 тыс. в мировом населении [3,4].Отсутствие государственной поддерживающей программы для больных с наследственными атаксиями в частности, и нейродегенеративными заболеваниями в целом, преимущественно поздняя манифестация, тяжелое прогредиентное течение, инкурабельность, дефицит врачебных и сестринских кадров, и,  все увеличивающаяся нагрузка за счет ургентных больных в специализированных неврологических отделениях, порождают массу медицинских, эпидемиологических, организационных, этических,  социальных и психологических вопросов.

В целях исполнения Указа президента Российской Федерации  от 07.05.2018 года №204 «О национальных целях и стратегических задачах развития Российской  Федерации на период до 2024 года»приказом директора ЯНЦ КМП за №08-06/295А в ФБГНУ ЯНЦ КМП с 1 ноября 2018г. организован Центр Нейродегенеративных заболеваний (НДЗ) с лабораторией НДЗ.

Также издан приказ Министра Здравоохранения РС (Я)    за №01-07/184 от 14.02.2019 года «О порядке маршрутизации больных неврологического профиля, страдающих нейродегенеративными заболеваниями на амбулаторно-поликлиническом и госпитальном этапах», в целях совершенствования оказания специализированной неврологической помощи пациентам с нейродегенеративными заболеваниями жителям Республики Саха (Якутия) на амбулаторно-поликлиническом и госпитальном этапах, основываясь Указом Главы Республики Саха (Якутия) от 27.12.2016 года № 1637 «Об утверждении Положений о Министерстве здравоохранения Республики Саха (Якутия) и его коллегии, и во исполнение приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15.11.2011 №926н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи взрослому населению при заболеваниях нервной системы» [5]

С открытием Центра Нейродегенеративных заболеваний на базе Больницы ЯНЦ КМП, стала более доступной систематическая поддерживающаятерапия больных с СЦАI, что дало возможность оказать более качественную медицинскую помощь и обратить внимание на множество имеющихся разносторонних проблему пациентов с наследственными атаксиями в Якутии.

Материалы и методы

Исследование проводилось на базе Больницы ЯНЦ КМП в отделении Нейродегенеративных заболеваний. Для ретроспективного анализа были использованы истории болезни,генетические карты пациентов с СЦАI, их опрос, медико-генетическая консультация и анализ родословных больных, находившихся на регулярной поддерживающей терапию (ПТ). Преимущественно все больные из известных родословных и большинство из них ранее были тестированы на наличие мутации СЦА1 в МГК РБ№1-НЦМ. В работетакже были использованы статистический и аналитический методы исследования.

Результаты и обсуждения

За описываемый период поддерживающую терапию получило 52 пациента.Мужчин 18(34,6%), а женщин- 34 пациентки (65,4%). Из 52 пациентов в городе Якутске проживали 17 человек (32,7%) а в других районах Республики Саха (Якутия) -35 (67,3%). До официального открытия Центра нейродегенеративных заболеваний (ЦНДЗ), с сентября 2017 по октябрь 2018 года ( 14 месяцев) 31 пациент получил поддерживающую терапию, а за полугодовой период после открытия ЦНДЗ -51 пациент, что в среднем составило 2,2 госпитализации за один  месяц до, и 7,3 госпитализации больных СЦАI после открытия Центра НДЗ. Данный факт подтверждает востребованность поддерживающей терапии среди пациентов с СЦАI.

Направляемость пациентов на ПТ из ЛПУ г. Якутска распределилась следующим образом:  с ГБ№3 направлено 6 больных, с Медицинского Центра г. Якутска -5 пациентов, с ГБ№1-4, с Больницы ЯНЦ КМП — одна пациентка. Госпитализация пациентов из районов Республики Саха (Якутия) представлено на рис.1. Низкая направляемость больных из эндемичных по СЦА1 улусов, связана с материальными  и сезонными транспортными затруднениями семей и низкой информированностью специалистов в участковых больницах, врачебных амбулаториях и фельдшерских пунктах в наслегах.

Учитывая поздноманифестирующий фактор спиноцеребеллярной атаксии I типа, особый интерес представляет анализ возраста исследуемых ( рис.2). Из 6 пациентов до 35 лет у 5 больных мутантный ген был унаследован по отцовской линии, что предопределило ранний дебют заболевания. Из 8 пациентов свыше 60 лет, у семерых болезнь была унаследована по материнской линии, что и объясняет позднее начало проявлений и более доброкачественное течение СЦАI.

Анализ образовательного уровня пациентов, прошедших ПТ показал, что высшее образование имеют 27 участников исследования, что составило 51,9%, со среднепрофессиональным образованием -22(42,3%) и со средним общеобразовательным уровнем – 3 пациента (5,8%). По полученной специальности или смежной к нему, из 49 пациентов работал 31 человек (63,2%). С начала выраженных проявлений заболевания 35 (68%) пациентов, перешли на легкий труд. Семи (13%) пациентам с начала выраженных проявлений заболевания пришлось оставить работу. Из числа пациентов два научных работника с ученой степенью, два врача. Трое из пациентов до начала выраженных проявлений СЦАI работали в органах муниципального управления.

По анализу семейного положения выяснилось, что из общего числа разведенных, только два брака распались до начала манифестации заболевания (рис.3) Стоит заметить, что мужчины чаще, чем женщины разводятся после начала манифестации заболевания у жены. Так, число разводов среди пациентов- мужчин в 1,5 раза меньше, чем среди женщин — больных СЦАI. Наличие детей у пациентов распределилось следующим образом: не имели детей- 6 пациентов (11,5%),  по одному ребенку — 10 семей (19,2%), по двое детей — 15 пациентов (28,8%), по 3 детей- 14 семей (26,9%), по 4 детей – в 4 семьях (7,8%) и пятеро детей было в трех семьях (5,8%). Надо заметить, что 15 женщин из 21 семьи, имеющей  троих  и более детей, являлись носительницами мутантного гена, что подтверждает вывод о расширенной репродукции в семьях с СЦА1 (4).

Большинство пациентов, получивших ПТ неоднократно прошли процедуру освидетельствования МСЭК на получение группы инвалидности по спиноцеребеллярной атаксии I. Так, I группа инвалидности была у 14 пациентов, что составило 26,9%, II группа инвалидности — у 21 больного( 40,4%), III группа – 13 ( 25%) и на момент госпитализации на ПТ не имели инвалидности 4 пациента(7,7%). Результаты анализа показали, что среди больных с I группой инвалидности женщин было 11(32,3% среди женщин), а среди мужчин только 3 пациента (16,7% среди мужчин). Данный факт, вероятно, объясняется настойчивостью женской половины пациентов в получении инвалидности.

Выводы

Увеличение частоты госпитализаций более чем в 3 раза на поддерживающую терапию за короткий период с момента открытия Центра НДЗ подтверждает востребованность ПТ больных с СЦАI. Анализ показал, что больные СЦА1преимущественно имеют высшее образование. Знание женщины о наличии мутантного гена по СЦАI не меняет ее планов по деторождению. Возможно, болезнь косвенно влияет на изменение семейного положения пациентов, в частности на количество разводов  у женщин. Более активными и  настойчивыми в получении инвалидности оказались женщины. В целях  замедления темпов прогрессирования заболевания,    медико-социальной реабилитации, повышения качества жизни и  социального статусапациентов с СЦАI необходимо организовать предоставление регулярной  поддерживающей терапии,  контролировать своевременное  представление на МСЭК, оказывать на местах медицинскую, социально-психологическую помощь в полном объёме.