Наследственной мозжечковой атаксией заболевают обычно в зрелом возрасте, первые признаки болезни проявляются иногда в 30 лет, чаще после 40 лет, реже после 50. Описывались единичные  случаи очень раннего проявления в 14 лет и позднего – 60 лет. Носитель мутации до определенного возраста может чувствовать себя абсолютно здоровым человеком. Признаки заболевания – неустойчивая походка, нарушение координации движений, нарушение речи, почерка проявляются постепенно, затем с годами состояние больного медленно или быстро ухудшается, приводя к инвалидности. Клинические наблюдения показали, что начало болезни и тяжесть проявления ее симптомов  различаются у разных людей, даже внутри одной семьи.

Если у Вас нет симптомов данного заболевания, то особой необходимости в приеме лекарств и получении специального лечения по данному заболеванию нет. Однако необходимо помнить, что желательно вести здоровый образ жизни, не злоупотреблять алкоголем, поддерживать себя в хорошей физической форме.

К сожалению, до настоящего времени не разработаны эффективные методы лечения СЦА1, невозможно также полностью выздороветь. Существуют различные методы поддерживающего лечения для пациентов с уже проявившимися симптомами болезни.

Думайте о том, что наука не стоит на месте, в мире разрабатывается множество методов лечения наследственных болезней, в том числе и мозжечковой атаксии. Не надо терять надежду.

Невозможно предугадать реакцию любого из нас на плохую информацию относительно собственной жизни и благополучия. Мы не можем знать, что творится в душе человека, узнавшего о неблагоприятном прогнозе на свое здоровье. Мы можем позволить себе дать несколько советов. Если у Вас обнаружили мутацию, а Вы чувствуете себя полным сил и здоровья, главное — не впадать в отчаяние. Необходимо самому выбраться из этой временной стрессовой ситуации и продолжать жить как прежде. Человек творец своей судьбы, нельзя позволить черным мыслям о своем будущем захватить себя целиком. Вспомните, сколько на свете различных бед, болезней и несчастий, которые обрушиваются на других людей. Для кого-то, знание о быстротечности жизни и неотвратимости смерти дает громадный стимул что-либо успеть сделать в этой жизни: создать семью, родить детей, сотворить произведение искусства, создать собственную теорию, помочь ближнему и т.д. А кто-то другой, обладающий отменным здоровьем, может прожигать свое время, искать смысл жизни и не найти его.

Если Вам тяжело справиться с состоянием депрессии, можно поделиться своей проблемой с самым близким человеком, которому Вы доверяете. Вам необходима прежде всего моральная поддержка. Будьте уверены в том, что через какое-то время состояние психологической подавленности обязательно исчезнет.

Болезнь СЦА1 – это не приговор. Клинические проявления заболевания очень разнообразны и зависят от внутренней среды организма, от обмена веществ: работы белков, ферментов, гормонов в биохимических реакциях. Следовательно, можно на них определенным образом влиять с помощью организации правильного питания и физической активности. Питание должно обеспечить поступление достаточного количества белков, жиров, углеводов, витаминов и минеральных веществ. Пища должна быть натуральной, калорийной и разнообразной. Нельзя допускать долгих периодов голодания. Принимать пищу небольшими порциями 4-5 раз в день. Приветствуется прием различных патентованных биологически активных веществ (БАД) и антиоксидантов. Количество быстрых углеводов надо сократить до минимума (сахар, конфеты, печенье, газировка, сладкие соки, выпечка, картофель, рис и т.д.), употребляйте медленные углеводы (макаронные изделия из твердых сортов пшеницы, гречку, овсянку, ячмень, разные овощи и фрукты). Мембраны нервных клеток и сам мозг состоят из молекул жиров, поэтому необходимо потреблять жиры в достаточном количестве (сливочное масло, жеребятину, печень, рыбу жирных сортов), особенно полиненасыщенные жирные кислоты (Омега 3), можно их принимать в виде БАДов дополнительно. Необходимо следить за микробиотой кишечника, принимайте молочнокислые продукты: кефир, простоквашу, суорат, быппах, кумыс), стул должен быть регулярным, избегайте запоров.

Чтобы быть в тонусе физические упражнения обязательны для больных СЦА1. Учеными было доказано, что ежедневное выполнение упражнений не только улучшает состояние больных, но и даже компенсирует двигательные нарушения. Необходимое условие : данные упражнения нужно выполнять ежедневно и выполнение всех действий должно приносить удовольствие и поднимать настроение.

Для большинства якутских семей дети – это смысл жизни, продолжение рода. Естественное желание родителей иметь здоровых и счастливых детей можно осуществить в семье, где из рода в род передается наследственная мозжечковая атаксия.

Данная процедура называется дородовая (пренатальная) диагностика. Самое важное для женщины, планирующей беременность, знать, что дородовую диагностику необходимо пройти при наиболее ранних сроках беременности, желательно до 12 недель. Поэтому сразу же после первых признаков наступившей беременности, необходимо обратиться к врачу-генетику в Медико-генетический центр РБ№1 — Национальный центр медицины в г. Якутск. От Вашего собственного желания и настойчивости будет зависеть очень многое.

В отделе пренатальной диагностики Вас осмотрит врач-генетик, сделает контрольное УЗИ — обследование, при необходимости направит на общие анализы и ДНК-тестирование Вас и Вашего партнера.

Врач должен спросить Вашего личного согласия на проведение дородовой диагностики. Перед тем как пройти обследование можно поговорить о проблеме с супругом (партнером) или родителями, узнать их мнение. Но в конечном итоге решение о проведении процедуры должны принимать Вы лично. Надо взвесить все «за» и «против».

Сама процедура забора ворсин хориона (плацента) безопасна для плода и безболезненна для матери. Под контролем УЗИ, через брюшную стенку тонкой иглой проникают в полость матки и забирают крошечный кусочек плаценты места (ворсинки хориона). Так как область прокола анестезируют, женщины переносят данную процедуру безбоязненно.

Кусочек плодного материала отправляется в лабораторию, где проводится ДНК-диагностика на наличие мутации у плода.

Если у плода обнаружили мутацию, Вы должны решить нелегкий вопрос о судьбе плода. Вы имеете право прервать данную беременность для того, чтобы при следующей беременности вновь пройти дородовую диагностику и добиться рождения ребенка – не носителя мутации.

У Вас есть полное право сохранить плод – носителя мутации, в этом случае Вы будете знать, что Ваш ребенок, будучи уже взрослым, заболеет. Знание данного факта ни в коем случае не должно отразиться на ребенке. Вы ничем не должны выделять его среди других детей, он не должен быть каким-то особенным ни для Вас, ни тем более для окружающих. Помните, что ущемление или выделение человека по каким — либо генетическим признакам не приемлемо в любом обществе. На Вас прежде всего ляжет ответственность сообщить информацию о носительстве мутации взрослому сыну или дочери, о возможностях генетической диагностики для того, чтобы ребенок при вступлении в брак был полностью информирован.

Если в Вашем роду были случаи заболевания СЦА1 или любые другие нейродегенеративные заболевания, вы можете обратиться к своему терапевту в поликлинику или в центральную районную больницу, для того, чтобы вас записали на прием или дали направление в Медико-генетический центр Республиканской больницы №1 Национального центра медицины в г. Якутске.

Прием МГЦ осуществляется строго по предварительной записи, через своего терапевта или по направлению от поликлиники или ЦРБ.

Вы должны быть готовы к тому, что врач будет задавать вопросы, касающиеся Вашей семьи, близких и дальних родственников для того, чтобы составить Вашу родословную. В случае необходимости врач-генетик может направить Вас на прием к невропатологу для того, чтобы оценить ваш неврологический статус на момент Вашего обращения. В некоторых случаях Вам могут назначить дополнительные исследования.

Учитывая прежде всего интересы пациента и тот факт, что положительный результат ДНК-тестирования (информация о носительстве мутации НМА) может негативно повлиять на Ваше благополучие, мы руководствуемся этическими правилами медико-генетического консультирования, о которых вы должны знать:

1. Ходьба на месте (выполняем 1-3 минуты)
2. Делаем шаг вперед , затем шаг назад, повторяем движения (выполняем 1-3минуты)
3. Исходное положение: Ноги вместе, делаем шаг в левую сторону, возвращаемся в исходное положение, делаем шаг в правую сторону, возвращаемся в исходное положение (1-3 минуты)
4. Делаем круг на 360 градусов через левое плечо и то же самое через правое плечо (1 минуту)
5. Исходное положение: Стоя. Поднимаем руки и выполняем хлопок над головой, опускаем руки вниз и назад, выполняем хлопок за спиной. ( 1 минуту)
6. Исходное положение: Ноги чуть шире плеч, руки на поясе. Поворачиваемся влево и тянемся правой рукой в левую сторону, возвращаемся в исходное положение , делаем поворот в правую сторону и тянемся левой рукой в правую сторону (1-3 минуты)
7. Исходное положение: Ноги на ширине плеч, руки на поясе. Таз выпячиваем вперед, затем назад, влево, вправо (1-3 минуты)
8. Исходное положение: Стоя, руки вытянуть перед собой. Поочередно поднимаем колени, касаясь ладоней (1 минуту)
9. Исходное положение: Стоя, руки вытянуть перед собой. Поочередно правым коленом касаемся левой ладони, левым коленом правой ладони (1 минуту)
10. Исходное положение: Ноги на ширине плеч, наклоняемся вперед, затем делаем полуприсед, снова наклоняемся вперед и возвращаемся в исходное положение (1 минуту)
11. Стоя прижавшись к стенке, поднимаем руки вверх — вдох и опускаем руки – выдох (2минуты)

• Поднятие и опускание головы вверх и вниз (12 раз);
• Повороты головы влево и вправо (12 раз);
• Наклоны головы к плечам (12 раз);
• Поднятие плеч вверх (делаем вдох и поднимаем плечи вверх к ушам, держим 1-3 секунды и плавно опускаем – выдыхаем. повторяем (8-12 раз)
• Круговые движения плечами вперёд и назад (в каждую сторону 8-12 раз или на раз- два-три-четыре вперёд и назад), дышим свободно
• Круговые движения кистями во внутрь и в другую сторону (12 раз в одну сторону и в другую)
• Наклоны сидя (поясница прямая, плавно наклоняемся вперёд, делаем вдох, поднимаемся – выдох, 6-12раз)
• Поднятие туловища на носки (с пятки на носок, 10-20 раз)
• Ходьба на месте сидя или стоя (1-3 минуты)
• Круговые движения ступнями в разные стороны (12 раз)
• Полуприсед (можно держатся за спинку стула, опускаемся вдох, поднимаемся выдох, 10-12 раз)
• Дыхательное упражнение (делаем глубокий вдох, надуваем живот и плавно поднимаем руки вверх, опускаем плавно руки вниз – выдох, живот втягиваем, 10-12 раз)
• Приседания или полуприсед. Техника выполнения: ноги на ширине плеч при приседании таз отводим назад, спина прямая, колени и пятки в стороны, выполняем до легкого отказа или 3 подхода по 8-15 раз (важно следить за дыханием, приседаем вдох, поднимаемся выдох)
• Отжимания от пола с колен. Техника выполнения: Встаньте на колении поставьте руки на пол на уровне плеч, расставьте их на ширину плеч. Удерживая локти близко к бокам туловища, согните руки в локтях, сделайте вдох и опуститесь вниз почти до касания грудью пола, отожмитесь – выдох.

г. Якутск, ул. Кулаковского, 6 Клиника ЯНЦ КМП

Об авторах:

Кононова Сардана Кононовна – кандидат биологических наук, старший научный сотрудник Отдела молекулярной генетики Якутского научного центра комплексных медицинских проблем. В 1994 г. участвовала в международной научной программе по изучению наследственной мозжечковой атаксии в Якутии, внедрила метод ДНК-тестирования  и пренатальную ДНК-диагностику наследственной мозжечковой атаксии в практическую медицину. В настоящее время областью ее научных изысканий являются этические вопросы применения генетических технологий в медицине.

Сидорова Оксана Гаврильевна – врач-генетик, научный сотрудник Центра нейродегенеративных заболеваний Якутского научного центра комплексных медицинских проблем. В 2000 году впервые внедрила пренатальную диагностику СЦА1 в практику МГК. Является председателем Ассоциации больных СЦА1 и другими НДЗ.

Кононов Алексей Михайлович – младший научный сотрудник,  специалист по адаптивной физической культуре Центра нейродегенеративных заболеваний Якутского научного центра комплексных медицинских проблем.