Введение

Спиноцеребеллярная атаксия 1типа (СЦА1) – некурабельное, наследственное, аутосомно-доминантное моногенное заболевание двигательной сферы, преимущественно с поздним дебютом, основным признаком которого является нарушение координаций движения, возникающее в результате поражения мозжечка, его связей и соответствующих сенсорных систем [3,1].

Частота СЦА1 в Якутии составляет 46 случаев на 100 тыс. сельских по сравнению 1-2:100 тыс. в мировом населении.В связи высокойраспространенностью СЦА1 в якутской популяции и с отсутствием эффективной терапии большое внимание уделяется первичной дородовой профилактике[5,6].

С начала XXI в. в практическом здравоохранении Якутии появилась возможность пренатального ДНК-тестирования нервно-мышечных, наследственных дегенеративных заболеваний, что дает возможность будущим родителям принять важные решения, относительно пролонгирования беременности. С внедрением в практическую медицину РС(Я) современных медицинских технологий и реализацией программ пренатального скрининга наследственных болезней возникают вопросы морально-этического и социального плана [2,4,7].

Целью данной работы является анализ социальной готовности беременных женщин принять участие в дородовой ДНК-диагностике одного из самых распространенных в Якутии нейродегенеративных заболеваний – СЦА1,что позволит определить в дальнейшем грамотную тактику медико-генетической и социальной помощи отягощенным семьям.

Материалы и методы

По данным регистра наследственных и врожденных заболеваний Медико-генетического центра РБ№1 – Национального центра медицины МЗ РС (Я), на диспансерном учете в группе наследственных заболеваний с АД типом наследования состояло 1197 больных, из которых 252 чел. со спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа. [8]

Проведен анализ анкетных данных 77 беременных женщин, обратившихся на пренатальную медико-генетическую консультацию из отягощенных семей с СЦА1.

В работе использованы социологические (документальный, анкетный) и методы статистической группировки по Стерджесу. Данные о социальных отношениях беременных женщин были собраны путем прямых интервью. Опрос в специально разработанной для этой цели регистрационной карточке и регистрация информации, полученной от респондентов, проводился в соответствии с параметрами и требованиями к достоверности при использовании данного метода.

Результаты

В работе были исследованы 77 беременных женщин из отягощенных семей с СЦА 1, проживающие на территории Республики Саха (Якутия), в возрасте от 19 до 42 лет.

Средний возраст опрошенных женщин составил 27,1±6,06 лет, и 5,2% женщин были старше 35 лет.

Этническая принадлежность представлена на рисунке 1. Из-за небольшого числа женщин смешанной национальности (метисок), и в связи с высокой вероятностью смешения эвенков с саха, этот показатель не принимался во внимание в окончательном анализе данных.

Рисунок 1. Процентное соотношение национальной особенности респондентов

Образовательный уровень отображен на рисунке 2. Исходя из диаграммы, можно сказать, что опрошенные женщины имели достаточно высокий уровень образования. Среди женщин с высшим образованием преобладают специалисты социальной ориентированности – врачи и педагоги.

Рисунок 2. Структура женщин на образовательном уровне

Состав семьи респондентов представлен на рисунке 3.Так, из полученных данных, можно говорить о позитивной ситуации опрошенных, так как 4/5 женщин состоят в первом браке, а данный показатель положительно сказывается на общей жизнедеятельности человека.

Рисунок 3. Семейное положение женщин и наличие детей

Рассматривая материальное положение респондентов, стоит отметить, что средний месячный доход семей, обследованныхколеблется от 40 до 50 тыс. руб., сами респонденты отмечают свое финансовое положение как среднее(72%). Основными источниками доходов являются: заработная плата от основной работы, случайные заработки,самозанятость, пособия и компенсации надетей, и другие виды пособий.

Из 77 беременных женщин согласились пройти пренатальное тестирование 51 беременная(далее группа А), что составило 66,2%, из прошедших анкетирование отказались от проведения дородового тестирования (далее группа В) – 26 беременных (33,8%).

Из общего числа участвующих в исследовании, 50 женщин (64,9%) были из семей, отягощенных СЦА1 (далее подгруппа –1), а 27 беременных женщин (35,1%) – были супругами мужчин из отягощенных семей (далее подгруппа – 2)(см. рис. 4).

По итогам пресимптоматического ДНК-тестирования подгруппы 2, пятеропротестированных мужчин (18,5%)оказались здоровы, не являлись носителями мутантного гена и не приняли участие в дальнейших исследованиях.

Рисунок 4. Условные группы и подгруппы исследуемых женщин

Анализ беременных, прошедших ИПД. Из 46 беременных, прошедших пренатальное ДНК-тестирование – 31 женщина(67,4%) являлись пресимптоматическими носительницами мутантного гена (далее группа А1), и в 15 случаях(32,6%) – были супругами мужчин из отягощенных семей (далее группа А2)

ДНКпренатальный тест оказался отрицательным у 22-хбеременных (47,8%), во всех случаях последовало пролонгирование беременности. Сроки беременности в данном случае распределились следующим образом: до 12 недель беременности– 14 женщин (63,6%), до 22 недель беременности– 8 беременных (36,4%)(см. рис. 5).

Рисунок 5. Группа А1исследуемых женщин

ДНК пренатальный тест оказался положительным у 23-х беременных (50%), из которых 5 семей (21,7%) приняли решение о пролонгировании беременности, и в 18 случаях (78,3%) было принято решение о прерывании беременности. Сроки беременности: до 12 недель были у 15 женщин (32,6%), до 22 недель –у 7 беременных (15,2), и свыше 22 недель – у 1 беременной (2,2%). В одном случае (2,2%) анализ пренатального ДНК не удалось провести по причине лабораторной ошибки(см. рис. 6).

Рисунок 6. Результаты согласных на ДНКтестирование

Отказы от проведения инвазивного тестирования были у 26 беременных. Из 26 женщин, отказавшихся от тестирования, – 19 беременных(73,1%) сами являются пресимптоматическими носителями гена СЦА (группа В 1), а в 7 случаях(26,9%) – носителем является муж (группа В2)(см. рис. 7).

Рисунок 7. Отказы от проведения инвазивного тестирования

Причиной отказов в подавляющем большинстве случаев (12 из26), по нашему мнению, было прохождение пресимптоматического тестирования самой женщиной в период данной беременности (группа В1) Нежелание знать результат пренатального тестирования зарегистрировано у 8 женщин (группы В1, В2), неявка на процедуру без объяснения причины– в 5 случаях (группа В1, В2).

По итогам анализа случаев обращения на пренатальное консультирование и последующее ДНК-тестирование оказалось, что в 5семьях (группа А2), где муж был из отягощенной семьи, результат пресимптоматического тестирования супруга оказался отрицательным, что послужило причиной снятия данной семьи с пренатального наблюдения.

Выводы

Проведенные исследования выявили, что большинство респондентов 51 (66,2%) готовы пройти пренатальное ДНК-тестирование.

Выявлено, что уровень образования практически не влияет на принятие решения о прохождении пренатального ДНК-тестирования. Респондентов с высшим образованием в группе А было– 58,7%, в группе В – 77%.

Согласно нашим исследованиям активность беременных женщин в пренатальном ДНК-тестировании не зависела от устойчивости семейных отношений (зарегистрированный брак, дети). Так, в группе А – имеют детей 31 женщина (67,2%),в группе В –имеют детей 18 женщин (69,2%). По семейным отношениям в группе А–зарегистрированные браки в 36 семьях (78,3%), а повторные или гражданские браки (неустойчивые браки) – в 10 семьях (21,7 %). В группе В – зарегистрированные  браки в 20 семьях (76,9%), а повторные или неустойчивые, гражданские браки – в 6 семьях (23,1%).

По результатам исследований, социальная готовность участвовать в пренатальном ДНК-тестировании, в семьях,где женщины – носители, превалирует над пренатальной обращаемостью в семьях, где мужья– представители семей с СЦА1.

Основным фактором социальной готовности, определяющим пренатальное поведение в семьях с СЦА1 является традиционное исторически сложившееся отношение к заболеванию в отягощенных семьях. А в группе В2 таким фактором является неинформированность семей, незнание о наследственном характере заболевания, страх социальной стигматизации. Группа А1 – 31(67,4%) женщина, группа А2– 15 (32,6%) беременных женщин соответственно. Вследствие этого, можно сделать вывод, что женщины из группы А1 более мотивированы на пренатальное ДНК-тестирование.

Проведенные ранее мероприятия по информированности отягощенных семей по женской линии (группа А1) положительно влияют на активность женщин и социальную готовность к прохождению пренатального ДНК-тестирования.

В связи с этим, возникает необходимость разработки программы по информированию и повышение обращаемости мужчин– представителей из отягощенных семей с СЦА1 на пренатальное медико-генетическое консультирование.

Данная работа выполнена в рамках НИР: «Изучение генетической структуры и груза наследственной патологии популяций Республики Саха (Якутия)», 0120-128-07-97