Наш проект направлен на уменьшение груза генетических заболеваний в якутской и смешанной с саха (якутами) популяции в республике. Генетические заболевания, в силу исторической изолированности саха( якутов), а именно СЦА1 типа, миотонические дистрофии и другие нейродегенеративные заболевания (НДЗ) как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера, болезнь двигательного неврона в Республике Саха (Якутия) находятся на достаточно высоком уровне, и до сих пор происходят
открытия новых наследственных заболеваний. Целевая группа проекта — это больные со спиноцеребеллярной атаксией, 1, 13, 17 типов, больные с миотонической дистрофией Россолимо- Куршманна -Штейнерта-Баттена, больные с другими нейродегенеративными заболеваниями ( НДЗ), члены семей с нейродегенеративными заболеваниями. Проект будет работать по всей территории Якутии ( пациенты целевых групп могут приехать на поддерживающую терапию и индивидуальную консультацию со всех улусов -районов) и прицельно — выездная экспедиционная работа в Среднеколымский улус. Проблема целевой группы: не все больные и отягощенные НДЗ в отдаленных наслегах, и особенно с начальными признаками заболевания имеют возможность получить направление в улусном центре и приехать на генетическое обследование, верификацию диагноза в Якутск, или же просто «лечатся» по другим выставленным диагнозам на местах.
Для выявления больных с нейродегенеративными заболеваниями по РС(Я) мы на 1 этапе планируем выезд в определенные необследованные улусы с наибольшей предполагаемой концентрацией ядерных семей с СЦА1 типа и другими НДЗ (т.к. локальные браки в отдаленных улусах все еще распространены) Ведется предварительная переписка с руководством ЦУБ и уточняются списки больных, удобная дата выезда в улус.
На 2 этапе проводится работа с руководством и врачами, специалистами центральных улусных больниц (ЦУБ), определяется предварительный экспедиционный маршрут по наслегам наибольшего скопления больных с НДЗ. При наличии одной ядерной семьи или единичных пациентов в отдаленных наслегах руководство ЦУБ организует трансфер больного в близлежащий наибольший наслег, где будет проводиться экспедиционная работа НКО («метод стыковки»).
На 3 этапе проводится анкетирование пациентов, прием врачей невролога и генетика, при наличии коморбидных состояний – прием врача- ревматолога, уточняется предварительный диагноз, анализ родословной, составляется план дальнейшего обследования пациента, проводится забор биологического материала на биохимическое и ДНК- исследование , и данный больной ставится в план на госпитализацию в неврологическое отделение по согласованию со специалистами и руководством ЦУБ. В дальнейшем семья с НДЗ вводится в базу данных нейродегенеративных заболеваний по нозологиям, ставится вопрос о предоставлении документов в МСЭ, на группу инвалидности, приглашаются на консультацию врача-генетика родственники, дети пациента. И данный пациент получает медико-социальную помощь, находится на постоянном контакте со специалистами клиники ЯНЦ КМП